Duoduo（化名）天生有蓝眼睛和白发。父母双方都是中国人，但看起来像是混合品种。但是Duoduo的父母没有时间照顾孩子的外表，因为Duoduo的听力放映有问题。她的父母将她带到主要医院进行诊断和治疗，但未能确认诊断。最终，Duoduo被诊断出在深圳Bao'an区的孕产妇和儿童健康医院的耳鼻喉科部门的稀有Waardenburg综合征（Waardenburg综合征）。患者的蓝眼睛是症状。访谈单元根据报告提供的图片是遗传因素和环境因素的综合作用的结果，遗传学是最重要的因素。根据其他系统的存在，遗传性耳聋可以分为聋综合征（SHL）和非混合性的耳聋，分别为30％和70％。除了耳聋的临床表现外，耳聋综合征在其他器官或系统中也有异常，例如眼睛，肾脏，肌肉和骨骼中的异常，神经系统或色素沉着的异常发育。由Duoduo诊断的Waardenburg综合征的罕见疾病是聋综合征。这种疾病的临床表现之一是蓝色学生，因此通常被称为淡蓝眼睛。同时，感觉性耳聋是这种疾病患者中最重要的临床症状之一。据耳鼻喉科医生称，这种类型的疾病是由常染色体突变引起的，蓝眼球是由虹膜黑素细胞丧失引起的。疾病的可能性是非常低，约1/42,000，占先天性耳聋的1％至3％。不同性别和职业的疾病发病率没有显着差异。它的临床表现：蓝色的眼球或两只眼睛是蓝色和棕色，称为虹膜色素。有些患者的眼睛颜色正常，但是没有明确的视觉变化；严重或极端严重的感觉聋耳变成耳朵或两只耳朵，范围为9％至38％；眼睛之间的距离很宽，但是学生之间的距离是正常的，也称为Canthus的外部运动。鼻子宽，翅膀是发育不良的，下巴更大，更宽。长期便秘甚至先天大型苏化也是由先天性大型巨型主义引起的。对于Waardenburg综合征的患者，可以将听力恢复为植入人工耳蜗的种植。医生提醒人们，0至3岁是发展儿童语言的黄金时代，听力损失将直接影响儿童听力和言语的发展，并影响提供，教育和社交技能。新生儿听力筛查是检测早期阶段并实现早期分析和早期干预的最有效措施。建议所有新生儿都填写概念出生前48小时筛查前筛选。筛选失败的婴儿应在42天内重新屏幕重新屏幕。确认听力障碍的婴儿应尽快进行干预。面试和写作|深圳晚报新闻记者Zhou Qian编辑| Yu Kaiyang的评论| Huang Minggang Pangalawang评论| Lu Chuyi第三评论| Pan Yunqi 特别声明：上面的内容（包括照片或视频（如有））已由自媒体平台“ NetEase”的用户上传和发布。该平台仅提供信息存储服务。 注意：上面的内容（包括照片和视频（如果有））已由NetEase Hao用户上传和发布，该用户是社交媒体平台，仅提供信息存储服务。